Pruebas de diagnóstico para la Microtia

 Diagnóstico para Microtia 

Son visibles al momento del nacimiento. El médico notará el problema con solo examinar al bebé. Con una tomografía computada o TAC (una prueba radiográfica especial) se puede obtener una imagen detallada del oído del bebé. Esto ayudará  a determinar si los huesos u otras estructuras del oído están afectados. También hará un examen físico meticuloso para observar si hay otros defectos de nacimiento presentes.

 

Links:

•   https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/anotia-microtia.html 

• https://www.redalyc.org/html/2310/231018678008/ 

Cuadro clínico de la Microtia

Microtia síntomas y signos

La mayoría de los pacientes no tienen otros problemas médicos importantes además del oído como: ausencia o estenosis de canal auditivo . Alrededor del 50% tienen tejidos óseos y blandos subdesarrollados en el lado de la cara implicado (microsomía hemifacial). Hasta el 15% pueden tener distintos grados de debilidad en los nervios faciales. Otras anormalidades generales como el paladar hendido o el labio leporino, o problemas cardíacos o urológicos, se ven con poca frecuencia.

En el siguiente video se presenta el caso de Gael un niño que presenta microtia: 

Link: https://www.stanfordchildrens.org/es/service/microtia/faq

Link del video: https://www.youtube.com/watch?time_continue=161&v=umF1Viq9n6g 

Alteraciones en la Epigenómica de la Microtia

Microtia y su epigenómica

Uno de los factores mas importantes para la expresión errónea de genes en la Microtia es la Altura, en inventigaciones en Ecuador en un análisis para evaluar la relación entre la altura y la microtia hubo un porcentaje global de 90,22%.Se ha demostrado que en ciudades de gran altura como Quito, La Paz y Bogotá existen una mayor prevalencia de microtia. Se muestra una superior prevalencia en las provincias del Ecuador de mayor altitud como: Tungurahua 18,31, Chimborazo 15 y Azuay 7,23.

Link: http://dspace.ucuenca.edu.ec/bitstream/123456789/25784/1/PROYECTO%20DE%20INVESTIGACI%C3%93N.pdf

Traducción o Pos Traduccional de la Microtia

Alteraciones en la Traducción o en el Pos Traduccional de la Microtia

Alteraciones de este tipo no se han reportado en estudios en lo que respecta a la microtia asociada a síndromes, en este caso como trisomia 13 o Síndrome de Patau.
Sin embargo, dejo a su disposición un libro de Genética Molecular y Citogenética Humana donde se han obtenido datos de las diferentes enfermedades géneticas con mayor incidencia en Quito-Ecuador, entre ellas nuestra enfermedad escogida (microtia).

Link al libro: https://www.udla.edu.ec/pdf/librogenetica/librogeneticamolecular

Transcripción o Pos Trancripcion de la Microtia

Alteraciones en la Transcripción o en el Pos Transcripcional de la Microtia 

Recientemente, encontraron una expresión diferencial de miRNA en cartílago y tejido blando del oído externo en 58 pacientes pediátricos con microtia, en comparación con el tejido del oído externo de individuos control: se encontraron sobreexpresados 6 miRNA  y subexpresados 5 miRNA. La participación de miRNA en la formación del oído externo es importante, y que su alteración podría generar microtia. Una observación importante es que los miRNA también están sujetos a la variación en el número de copias, agregando complejidad a la genómica que subyace a la aparición de microtia.

Link: http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462014000600010

Video sobre una noticia de implantes para microtia: https://www.labroots.com/trending/videos/11381/several-children-get-newly-grown-ears 

Replicación y Genómica de la Microtia

Alteraciones en la Replicación o en la Genómica de la  Microtia 

La microtia/anotia se puede encontrar como una entidad aislada o asociada a síndromes, corresponde primordialmente a un patrón de herencia multifactorial que involucra múltiples genes de influencia menor, además de factores ambientales que alteran el umbral de la normalidad. Los casos sindrómicos se asocian frecuentemente con alteraciones de número de copias, como duplicaciones o deleciones,etc. Si hablamos de la microtia asociada a la trisomía 13 se da por una aneuploidea con ganancia del material genético.

 Link, Microtia-atresia: aspectos clínicos, genéticos y genómicos:

• https://www.elsevier.es/es-revista-boletin-medico-del-hospital-infantil-401-articulo-microtia-atresia-aspectos-clinicos-geneticos-genomicos-S166511461500009X 

Link, Microtia asociada a la trisomía 13 en Ecuador:

• http://repositorio.usfq.edu.ec/handle/23000/7724

MICROTIA

Microtia

Esta es una malformación congénita de la oreja o pabellón auricular (oído externo) donde está poco desarrollado. La oreja totalmente subdesarrollada se conoce como anotia. La microtia puede ser unilateral (un solo lado) o bilateral (afecta a ambos lados) y curre más comúnmente en varones. Generalmente esta enfermedad se asocia a pacientes que viven en ciudades ubicadas sobre los 2.500 metros de altura, pero también factores genéticos intervienen en este defecto.

Link:https://www.redaccionmedica.ec/secciones/profesionales/quito-es-la-capital-mundial-de-la-microtia-90088