Pruebas de diagnóstico para la Microtia

 Diagnóstico para Microtia 

Son visibles al momento del nacimiento. El médico notará el problema con solo examinar al bebé. Con una tomografía computada o TAC (una prueba radiográfica especial) se puede obtener una imagen detallada del oído del bebé. Esto ayudará  a determinar si los huesos u otras estructuras del oído están afectados. También hará un examen físico meticuloso para observar si hay otros defectos de nacimiento presentes.

 

Links:

•   https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/anotia-microtia.html 

• https://www.redalyc.org/html/2310/231018678008/ 

Cuadro clínico de la Microtia

Microtia síntomas y signos

La mayoría de los pacientes no tienen otros problemas médicos importantes además del oído como: ausencia o estenosis de canal auditivo . Alrededor del 50% tienen tejidos óseos y blandos subdesarrollados en el lado de la cara implicado (microsomía hemifacial). Hasta el 15% pueden tener distintos grados de debilidad en los nervios faciales. Otras anormalidades generales como el paladar hendido o el labio leporino, o problemas cardíacos o urológicos, se ven con poca frecuencia.

En el siguiente video se presenta el caso de Gael un niño que presenta microtia: 

Link: https://www.stanfordchildrens.org/es/service/microtia/faq

Link del video: https://www.youtube.com/watch?time_continue=161&v=umF1Viq9n6g 

Alteraciones en la Epigenómica de la Microtia

Microtia y su epigenómica

Uno de los factores mas importantes para la expresión errónea de genes en la Microtia es la Altura, en inventigaciones en Ecuador en un análisis para evaluar la relación entre la altura y la microtia hubo un porcentaje global de 90,22%.Se ha demostrado que en ciudades de gran altura como Quito, La Paz y Bogotá existen una mayor prevalencia de microtia. Se muestra una superior prevalencia en las provincias del Ecuador de mayor altitud como: Tungurahua 18,31, Chimborazo 15 y Azuay 7,23.

Link: http://dspace.ucuenca.edu.ec/bitstream/123456789/25784/1/PROYECTO%20DE%20INVESTIGACI%C3%93N.pdf

Traducción o Pos Traduccional de la Microtia

Alteraciones en la Traducción o en el Pos Traduccional de la Microtia

Alteraciones de este tipo no se han reportado en estudios en lo que respecta a la microtia asociada a síndromes, en este caso como trisomia 13 o Síndrome de Patau.
Sin embargo, dejo a su disposición un libro de Genética Molecular y Citogenética Humana donde se han obtenido datos de las diferentes enfermedades géneticas con mayor incidencia en Quito-Ecuador, entre ellas nuestra enfermedad escogida (microtia).

Link al libro: https://www.udla.edu.ec/pdf/librogenetica/librogeneticamolecular