Terapia Epigenética para la Microtia

Terapia Epigenética 

No se encontro informacion relacionada a la utilizacion de una terapia epigenética para Microtia, ni tampoco asociada a sindromes como Patau, pero se encontro información para terapia epigenética en  otra trisomía que es el síndrome de Down; un tipo de aneuploidía, una enfermedad en la que la persona ha heredado un número incorrecto de cromosomas.

Los sistemas naturales que rodean la determinación de género se han rediseñado para proporcionar lo que puede ser un primer paso para tratar el síndrome de Down. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, y las mujeres tienen dos cromosomas X. Para garantizar que los genes en el cromosoma X no se expresen en exceso, existe un gen llamado XIST (Transcripción específica inactiva de X), que funciona con otros para silenciar uno de los cromosomas X. El gen se transcribe de ADN a ARN pero, de manera interesante, no se traduce en proteínas. En cambio, sus copias de ARN recubren uno de los cromosomas x y lo desactivan al inducir cambios en el ADN que hacen que tome una forma más compacta. Este cromosoma X compacto e inactivado se llama cuerpo de Barr.

Link: https://www.pharma-iq.com/pre-clinical-discovery-and-development/articles/epigenetic-treatment-for-downs-syndrome

Terapia Celular Regenerativa para Microtia

 Terapia Regenerativa

Actualmente se estan utilizando células autólogas ­­—propias del paciente— para generar tejido nuevo y con una gran similitud al nativo. Lo que se hace es tomar un pedazo pequeño de tejido sano del cartílago y de ahí se extraen células autólogas que crecen en el laboratorio. Una vez crecidas, estas células se colocan en un andamio hecho de polímeros naturales y sintéticos, que asemejan la matriz extracelular que hay en el cartílago de la oreja.
Para la fabricación de los andamios, se utilizan técnicas de bioimpresión, es decir, se imprimen materiales biológicos.Una vez que se tiene listo el implante rígido se le inyectan células autólogas dentro de la cobertura. Posteriormente, se procede a crecer las células hasta que formen tejido nuevo.

Pero en nuevas investigaciones se esta planteando la utilización de células madre derivadas de la médula ósea porque son células sembradoras ideales, ya que las células madre y progenitoras de cartílago del cartílago auricular y el pericondrio tienen las ventajas inherentes de la capacidad de la condrogénesis y un proceso de recolección fácil y no traumático, que se muestra prometedor para las aplicaciones; pero la condrogénesis in vivo de estas células no se ha examinado completamente debido a una tendencia a la osificación y su capacidad limitada para la diferenciación condrogénica según la edad del donante limitan su aplicación clínica. 
Por lo tanto en un futuro y avances científicos puede que cambie el tipo de células por las cuales se realiza la terapia celular regenerativa para la microtia.   

Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6556626/

Se producen orejas 3D en China y se implantan en 5 niños: https://www.observatoriobioetica.org/2018/03/se-producen-orejas-3d-y-se-implantan-en-5-ninos/27240

Científicos mexicanos imprimen en 3D implante de oreja utilizando celulas autológicas y polímeros: https://www.interempresas.net/Plastico/Articulos/213827-Cientificos-mexicanos-imprimen-en-3D-implante-de-oreja.html

 

Técnica de Edición Genómica para la Microtia

   Técnica de Edición Genómica

No se encontraron articulos relacionados a técnicas de edicion genética para microtia sola o asociada al síndrome de Patau que es una trisomía. Pero se encontro información relacionada con CRISPR directamente en el útero para corregir “enfermedades genéticas severas, como la trisomía que origina el síndrome de Down, en estados de gestación avanzados”, detalla. En estos casos el proceso no sería perfecto, pues no se corregirán todas las células del feto. Pero sí se podría dirigir el CRISPR a los órganos más afectados, por ejemplo cerebro y corazón, con la esperanza de cambiar suficientes células como para corregir el problema.
 Link: https://elpais.com/elpais/2017/08/02/ciencia/1501686268_317282.html

ADN Recombinante Natural y Artificial para la Microtia

                           ADN RECOMBINANTE NATURAL Y ARTIFICIAL 

No se encontro información acerca de ADN recombinante para la Microtia ya que es una enfermedad que se diagnostica en el momento de nacer, no se puede predecir por lo tanto no se pueden usar tecnicas para modificar o arreglar en ADN y de esta forma evitar tener esta enfermedad.

Consejería para la Microtia

CONSEJERÍA

Para un correcto asesoramiento y consejería  primeramente se debe realizar un árbol genealógico  con el previo consentimiento de los-las o el interesado-la interesada y de una entrevista para revisar el posible origen de esta enfermedad, recordando que en la mayoria de los casos la microtia es multifactorial asociada a factores epigenómicos cono la altura. Es importante mantener una buena comunicación con los pacientes y en este caso explicarles que esta enfermedad por lo antes comentado no predispone para ser heredada y que depende de factores externos los cuales alteran la expresión de ciertos genes que causarían la Microtia.

Link: https://www.juntadeandalucia.es/export/drupaljda/PlanAndaluzEnfermedadesRaras2088-2012.pdf

Tratamiento de la Microtia

TRATAMIENTO

El tratamiento para los bebés con anotia o microtia depende del tipo o la gravedad de la afección.

Se usa la cirugía para reconstruir la oreja. El momento en que se haga la cirugía dependerá de la gravedad del defecto y la edad del niño. Generalmente se hace entre los 4 y los 10 años de edad. Podrían necesitarse más tratamientos si el niño presenta otros defectos de nacimiento.

En ausencia de otras afecciones, los niños con anotia o microtia pueden desarrollarse normalmente y tener vidas sanas. Algunos niños con anotia o microtia pueden tener problemas de autoestima si les preocupan las diferencias visibles que tengan con otros niños. Los grupos de apoyo de padres a padres también pueden ser útiles para las familias nuevas de bebés con defectos de nacimiento de la cabeza y la cara, incluidas la anotia y la microt

frente a la anormalidad. 

Link: https://www.stanfordchildrens.org/es/service/microtia/treatment

Pruebas de diagnóstico para la Microtia

 Diagnóstico para Microtia 

Son visibles al momento del nacimiento. El médico notará el problema con solo examinar al bebé. Con una tomografía computada o TAC (una prueba radiográfica especial) se puede obtener una imagen detallada del oído del bebé. Esto ayudará  a determinar si los huesos u otras estructuras del oído están afectados. También hará un examen físico meticuloso para observar si hay otros defectos de nacimiento presentes.

 

Links:

•   https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/anotia-microtia.html 

• https://www.redalyc.org/html/2310/231018678008/ 

Cuadro clínico de la Microtia

Microtia síntomas y signos

La mayoría de los pacientes no tienen otros problemas médicos importantes además del oído como: ausencia o estenosis de canal auditivo . Alrededor del 50% tienen tejidos óseos y blandos subdesarrollados en el lado de la cara implicado (microsomía hemifacial). Hasta el 15% pueden tener distintos grados de debilidad en los nervios faciales. Otras anormalidades generales como el paladar hendido o el labio leporino, o problemas cardíacos o urológicos, se ven con poca frecuencia.

En el siguiente video se presenta el caso de Gael un niño que presenta microtia: 

Link: https://www.stanfordchildrens.org/es/service/microtia/faq

Link del video: https://www.youtube.com/watch?time_continue=161&v=umF1Viq9n6g 

Alteraciones en la Epigenómica de la Microtia

Microtia y su epigenómica

Uno de los factores mas importantes para la expresión errónea de genes en la Microtia es la Altura, en inventigaciones en Ecuador en un análisis para evaluar la relación entre la altura y la microtia hubo un porcentaje global de 90,22%.Se ha demostrado que en ciudades de gran altura como Quito, La Paz y Bogotá existen una mayor prevalencia de microtia. Se muestra una superior prevalencia en las provincias del Ecuador de mayor altitud como: Tungurahua 18,31, Chimborazo 15 y Azuay 7,23.

Link: http://dspace.ucuenca.edu.ec/bitstream/123456789/25784/1/PROYECTO%20DE%20INVESTIGACI%C3%93N.pdf

Traducción o Pos Traduccional de la Microtia

Alteraciones en la Traducción o en el Pos Traduccional de la Microtia

Alteraciones de este tipo no se han reportado en estudios en lo que respecta a la microtia asociada a síndromes, en este caso como trisomia 13 o Síndrome de Patau.
Sin embargo, dejo a su disposición un libro de Genética Molecular y Citogenética Humana donde se han obtenido datos de las diferentes enfermedades géneticas con mayor incidencia en Quito-Ecuador, entre ellas nuestra enfermedad escogida (microtia).

Link al libro: https://www.udla.edu.ec/pdf/librogenetica/librogeneticamolecular

Transcripción o Pos Trancripcion de la Microtia

Alteraciones en la Transcripción o en el Pos Transcripcional de la Microtia 

Recientemente, encontraron una expresión diferencial de miRNA en cartílago y tejido blando del oído externo en 58 pacientes pediátricos con microtia, en comparación con el tejido del oído externo de individuos control: se encontraron sobreexpresados 6 miRNA  y subexpresados 5 miRNA. La participación de miRNA en la formación del oído externo es importante, y que su alteración podría generar microtia. Una observación importante es que los miRNA también están sujetos a la variación en el número de copias, agregando complejidad a la genómica que subyace a la aparición de microtia.

Link: http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462014000600010

Video sobre una noticia de implantes para microtia: https://www.labroots.com/trending/videos/11381/several-children-get-newly-grown-ears 

Replicación y Genómica de la Microtia

Alteraciones en la Replicación o en la Genómica de la  Microtia 

La microtia/anotia se puede encontrar como una entidad aislada o asociada a síndromes, corresponde primordialmente a un patrón de herencia multifactorial que involucra múltiples genes de influencia menor, además de factores ambientales que alteran el umbral de la normalidad. Los casos sindrómicos se asocian frecuentemente con alteraciones de número de copias, como duplicaciones o deleciones,etc. Si hablamos de la microtia asociada a la trisomía 13 se da por una aneuploidea con ganancia del material genético.

 Link, Microtia-atresia: aspectos clínicos, genéticos y genómicos:

• https://www.elsevier.es/es-revista-boletin-medico-del-hospital-infantil-401-articulo-microtia-atresia-aspectos-clinicos-geneticos-genomicos-S166511461500009X 

Link, Microtia asociada a la trisomía 13 en Ecuador:

• http://repositorio.usfq.edu.ec/handle/23000/7724

MICROTIA

Microtia

Esta es una malformación congénita de la oreja o pabellón auricular (oído externo) donde está poco desarrollado. La oreja totalmente subdesarrollada se conoce como anotia. La microtia puede ser unilateral (un solo lado) o bilateral (afecta a ambos lados) y curre más comúnmente en varones. Generalmente esta enfermedad se asocia a pacientes que viven en ciudades ubicadas sobre los 2.500 metros de altura, pero también factores genéticos intervienen en este defecto.

Link:https://www.redaccionmedica.ec/secciones/profesionales/quito-es-la-capital-mundial-de-la-microtia-90088

BIENVENIDOS Y BIENVENIDAS A MI BLOG

Les doy la más cordial bienvenida a mi blog, por este medio empezaré a compartir mis proyectos educativos, con la esperanza de que juntos podamos aportar conocimientos sobre la asignatura de Genética y  relacionadas a esta. 

Dedicado a mi familia que me a dado su apoyo, para poder estudiar y seguir adelante.

Solo me resta decirles que espero que el blog sea de gran ayuda y que ustedes también logren cumplir sus metas y aspiraciones. 

Atentamente, 

Est, Christina Trejo.